【檢測內(nèi)容】
DMD 基因外顯子編碼區(qū)以及內(nèi)含子致病突變、小的插入缺失（ <20bp）、外顯子重復、外顯子缺失。
【檢測方法】
高通量測序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
*樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運輸選用RNAlater保存，常溫/72h；干冰/72h。容器選擇在EP管內(nèi)。
【報告周期】
20個工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
a.輔助診斷：尋找疑似DMD/BMD患者的致病原因；
b.生育指導：為有家族史或已生育過DMD/BMD患兒的夫婦提供生育指導；
c.疾病風險評估：對有家族史的高危人群進行風險評估，提供早期干預方案，降低患病風險。
