【臨床背景】
? ? 我國每年新增90萬例出生缺陷兒，單基因病是導致新生兒出生缺陷的主要原因之一。OMIM數(shù)據(jù)庫（在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫）收錄的遺傳病約有7000種，其中發(fā)病機制明確的約有5000種，平均每個正常人攜帶2.8個隱性遺傳病致病突變。我國常見的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、杜氏肌營養(yǎng)不良癥、地中海貧血、肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥等17種，人群綜合攜帶率高達25%。這些疾病往往會致死或致畸，嚴重危害患者健康，給社會和家庭帶來極大負擔。
【技術(shù)原理】
? ? 17種單基因遺傳病基因檢測利用BES 4000基因測序儀，對17種遺傳病相關(guān)的27個基因進行高通量測序，然后利用個人基因組數(shù)據(jù)分析管理軟件，檢測致病突變。結(jié)合遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷。
【檢測項目】
【樣本要求】
【報告周期】
? 20個工作日
【適用人群】
☆ 無特殊家族史，表型正常的育齡夫婦；
☆?有以上17種遺傳病家族史、生育史的夫婦；
☆?近親結(jié)婚夫婦。
