? ? ? ? 第九屆中國胎兒醫(yī)學大會于5月26日圓滿落幕，會議精彩紛呈，全程座無虛席。秉承一貫的“立足臨床、服務臨床”宗旨，邁入第九年的中國胎兒醫(yī)學大會圍繞“過度醫(yī)療”的主題，展開了多角度多層面的討論與剖析，為參會者帶來多場精彩演講。
國家專利技術提高NIPT實驗成功率
? ? ? ? 來自南京醫(yī)科大學附屬婦產醫(yī)院副院長許爭峰教授從技術角度出發(fā)，給我們帶來了“減少無創(chuàng)篩查假陰性及檢測失敗率－胎兒游離DNA富集技術”。許教授從NIPS中存在的問題——假陰性，檢測失敗出發(fā)，分析了假陰性和檢測失敗的原因，提出了“胎兒游離DNA富集技術”。首先詳細介紹了富集方法，通過建立不同片段大小區(qū)間，回顧性分析10,000例男性胎兒NIPS測序數據，建立了提高胎兒濃度的富集方法。最后通過1404例臨床樣本平行驗證結果，認為與傳統方法相比，富集方法可將胎兒濃度提高2倍左右，敏感性不變，特異性略微降低，但是富集方法的檢測失敗率顯著降低（0.71%VS0.07%），也可以顯著減少假陰性的發(fā)生（5/11，45%的假陰性可以被富集方法檢出）。
? ? ? ? 博奧晶典與南京市婦幼保健院合作開發(fā)的胎兒游離DNA富集方法可用于NIPT的檢測。其研究成果發(fā)表在Journal of Translational Medicine期刊上（IF=4.17）。同時該方法還具備在NIPT檢測CNVs和單基因疾病領域的可行性。博奧晶典該技術已申請并獲得國家專利（專利號：CN107541561B）。
? ? ? ? 同時，博奧晶典NIPT技術總監(jiān)陳樣宜在會上作了關于《NIPT-胎兒比例富集技術及其應用》的專題報告，由美國哈佛大學波士頓兒童醫(yī)院沈亦平教授做報告主席。介紹了博奧此項技術的理論基礎和研發(fā)過程，并針對NIPT假陰性的多個可能原因進行深入分析，提出通過富集胎兒游離DNA技術在胎兒比例低和胎盤存在陽性嵌合的情況下可以檢出目標染色體的異常。同時指出該技術結合超聲指標、AFP指標在早孕期篩查有助于進一步降低NIPT假陰性的發(fā)生概率，對這方面的效能仍需臨床進一步研究。新方法可以避免大部分NIPT實驗失敗，并減少近一半因cffDNA濃度低引起的假陰性結果，從而提高NIPT檢測成功率，有更好的臨床表現。
博奧產品學術微講堂-接地氣 生共鳴
? ? ? ? 會上博奧晶典攜產品學術微講堂亮相，獲得臨床老師的認可與共鳴。
從新生兒聽力基因聯合篩查說起遺傳性耳聾基因全解析
? ? ? ? 據《中國出生缺陷防治報告（2012）》數據顯示，聽力障礙已經成為我國第二大出生缺陷疾病。我國現有聽力殘疾人2054萬，其中0-6歲兒童超過80萬人，且每年新增3萬聾兒。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無法治療。因此，早期診聾防聾至關重要。研究表明，約有67%重度耳聾是因為遺傳因素導致。然而，傳統的耳聾篩查和診斷技術要么操作繁瑣、通量低；要么平臺昂貴且耗費人力物力。因此，我們迫切需要一款高精度、高靈敏度、高通量、低成本的新型基因突變檢測技術及配套設備，以實現規(guī)?；A防耳聾。博奧研發(fā)的遺傳性耳聾基因診斷芯片系統同時具備檢測結果準確可靠、靈敏度高、通量高、價格低、檢測快捷等多項優(yōu)勢，能很好地符合這一現實需求。
? ? ? ??2009年，博奧該款產品開始投入市場，在婚育指導、產前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領域廣泛應用。2012年4月，北京市在全國率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個實現新生兒耳聾基因篩查的城市?；谄涫痉缎啥?、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟南、新疆等近二十個省市區(qū)也運用了博奧該款產品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入為民辦實事民心工程。全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數量超過340萬，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者近萬名，直接避免了受檢者和家庭成員近10萬多人因使用藥物不當而致聾。自問世以來，遺傳性耳聾基因診斷芯片系統除在國內外廣獲好評，也屢次斬獲各類獎項，包括北京市自主創(chuàng)新產品證書（2009）、國家重點新產品證書（2010）、北京市科學技術獎二等獎（2014）、首屆婦幼健康科學技術獎科技成果獎一等獎（2015）、第十七屆中國專利優(yōu)秀獎（2015）、第十九屆中國專利優(yōu)秀獎（2017）、黃家駟生物醫(yī)學工程獎技術發(fā)明獎一等獎（2017年）等獎項。
? ? ? ??此次，“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統的研制及應用項目”榮獲2018國家技術發(fā)明獎二等獎，也是國家對博奧深耕生物芯片技術所獲成績的充分肯定。相信未來，該系列產品將在全球范圍內讓更多人受惠，為早期診聾防聾作出更大貢獻。
嬰幼兒呼吸道感染管控-快、準、省? ? ? ??在感染類產品方面，博奧自主研發(fā)的多款檢測產品從很大程度上可解決呼吸道感染病原菌難培養(yǎng)、檢測周期長、診斷率低等亟待解決的問題。針對嬰幼兒這個特殊群體，呼吸道的精準檢測和高效安全對陣治療是關鍵。呼吸道病原菌核酸檢測試劑盒（恒溫擴增芯片法）是采用恒溫擴增技術同時一次性快速檢出13種常見下呼吸道病原菌，是細菌性肺炎快速檢測新方法。CCID（Chipsfor Complicated Infection Diagnosis）技術將Q-LAMP恒溫擴增技術與碟式微流控芯片技術相結合，針對臨床常見的細菌、真菌、寄生蟲、病毒等123種病原微生物進行快速檢測，并且同時對35種細菌耐藥基因進行檢測，整個檢測過程可在4-8小時內完成，檢測完成后針對陽性指標進行復檢、定量，給出參考濃度，輔助臨床判斷病情。MAPMI（Metagenomic Analysis Pipeline for Microbial Identification）技術是涵蓋從生物到信息全流程解決方案的未知臨床感染病原體篩查技術。可從少量外周血、組織、肺泡灌洗液、腦脊液等多種臨床樣本中篩查細菌、病毒、真菌、寄生蟲等病原微生物，并給出數據詳實的陽性病原體檢測報告，進而輔助臨床醫(yī)生制定精準診療方案。
NIPT-plus?擴大胎兒染色體疾病的篩查
? ? ? ??為了更全面有效的識別染色體微缺失微重復綜合征，博奧基于胎兒游離DNA濃度富集技術專利成果，依托高通量基因測序平臺，將胎兒染色體微缺失/微重復無創(chuàng)產前基因檢測（NIPT-plus）從15項升級至可檢測100種染色體異常疾病，包括3種常見三體、4種性染色體異常、6種特定癥候群的微缺失綜合征和87種微缺失重復綜合征，有助于提早診斷性染色體非整倍體（SCA）和染色體微缺失重復綜合征，能明顯改善神經系統發(fā)育、認知功能、運動、語言、學習和心理等，降低自閉癥發(fā)生率。NIPT-plus篩查后陽性結果先進行產前診斷，再進行遺傳咨詢和結果解讀，可更準確、更全面、更高效地預防和降低出生缺陷率，有助于解決染色體疾病防治過程中所遇到的臨床問題。
NGS助力臨床獨立開展CNV-Seq檢測
? ? ? ??我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，其中染色體疾病約占出生缺陷遺傳學病因的80%以上pCNVs所致的染色體微缺失微重復綜合征已達300多種，綜合發(fā)病率高達1/600；傳統核型分析和超聲檢測均不能發(fā)現異常的胎兒中約有1-1.7%存在致病性CNVs。博奧CNV-seq檢測項目依托BioelectronSeq4000高通量基因測序平臺，兼容性好，可與NIPT/NIPT-plus共用平臺，可檢測分辨率100kb以上的微缺失重復和＞5%的嵌合體，全面排查染色體異常造成的流產、胎兒異常、新生兒/兒童表型異常、不孕不育的原因。專家共識推薦CNV-seq可作為一線產前診斷技術應用于臨床。博奧研發(fā)的CNV-Seq專用試劑盒、BES4000高通量測序儀，配備自動化報告分析軟件，助力臨床獨立開展CNV-seq檢測項目。
兒童安全用藥的臨床應用
? ? ? ??我國兒童不合理用藥比率高達12%-32%。兒童用藥不良反應發(fā)生率約12.9%，新生兒更高達24.4%。不僅僅在中國，在世界范圍內，兒童藥的安全都是一個難題。兒童用藥的安全性，每個個體都存在內在遺傳因素的差異，建議每位兒童都能及早得知自己的藥物安全性基因檢測報告，提高兒童藥物安全性。
? ? ? ??與此同時，博奧與眾多臨床老師共同交流，并期待后續(xù)有更多的角度共同協作，為母胎醫(yī)學發(fā)展添磚加瓦。面向未來，博奧人將以不改初心的承諾，不斷探索人類健康新領域，與同夢者共行，與奮發(fā)者攜手，與智慧者謀變，共同開創(chuàng)人類健康事業(yè)新未來！
